• Trizomi 18, kromozom 18'in üç kopya halinde bulunması nedeniyle oluşur. Genellikle sperm ya da yumurta hücrelerinde meydana gelen bir hata sonucu oluşur.
  • Çocuklarda ciddi zihinsel ve bedensel engellere neden olur. Hastaların çoğu doğumdan sonra ilk yıl içinde hayatını kaybeder.
  • Bebeğin fiziksel görünümünde karakteristik özellikler görülür: Küçük baş, dar alın, küçük çene, düşük kulaklar, kısık gözler, küçük eller ve ayaklar.
  • Beyin, kalp, böbrek, karaciğer ve diğer iç organlarda ciddi anomaliler bulunur.
  • Doğum öncesi tanısı, anne karnından alınan hücre örneklerinin incelenmesiyle konulabilir.
    Trizomi 18, oldukça nadir görülen bir durumdur. Görülme sıklığı yaklaşık 1/5.000 ile 1/8.000 canlı doğum arasındadır.
  • Tıbbi bakım ve destek tedavileriyle yaşam süresi uzatılabilse de, çoğu hasta doğumdan sonra kısa süre içinde hayatını kaybeder.

Özetle, trizomi 18 ciddi sağlık sorunlarına yol açan ve çoğu zaman ölümcül olan nadir bir kromozomal hastalıktır.

Kaynak: Haber Merkezi