İngiltere’de geliştirilen ve kısa sürede uluslararası kamuoyunun ilgisini çeken “üç kişilik bebek” yöntemi, kalıtsal mitokondriyal hastalıkların önüne geçilmesi açısından önemli bir tıbbi gelişme olarak kayıtlara geçti. Newcastle Üniversitesi öncülüğünde yürütülen çalışmalarda, üç farklı bireyden alınan genetik materyalle doğan sekiz bebeğin mitokondriyal hastalık taşımadığı doğrulandı.
Mitokondriler, hücrelerin enerji üretim merkezleri olarak görev yapıyor. Ancak mitokondriyal DNA’da bulunan bozukluklar, çocuklarda epilepsi, kas erimesi, körlük, gelişim geriliği ve yaşamı tehdit eden organ yetmezliklerine yol açabiliyor. Söz konusu bozukluklar yalnızca anneden çocuğa geçiyor. Dolayısıyla annenin taşıyıcı olduğu durumlarda geleneksel tedavi yöntemleri yetersiz kalıyor.
İngiltere, 2015 yılında yasal düzenleme yaparak, “pronükleer transfer” olarak bilinen yönteme izin verdi. Bu süreçte hem biyolojik anneden hem de sağlıklı bir donörden alınan yumurtalar babanın spermi ile dölleniyor. Ardından embriyodaki genetik çekirdekler çıkarılıp, sağlıklı mitokondrilere sahip ancak genetik materyali alınmış embriyoya yerleştiriliyor. Sonuçta ortaya çıkan embriyo, anneden ve babadan aldığı genetik mirasa ek olarak donör kadının mitokondrilerini taşıyor. Bu da yaklaşık %0,1 oranında üçüncü kişiye ait DNA anlamına geliyor.
Bu teknoloji sayesinde biri ikiz olmak üzere sekiz bebek doğdu ve bir hamilelik daha devam ediyor. Doğumların tamamı, mitokondriyal hastalıklardan arındırılmış bebeklerin dünyaya geldiğini gösteriyor. Uzmanlar, bebeklerde şimdiye kadar gelişimsel gecikme veya ilgili hastalıklara dair ciddi bir bulguya rastlamadıklarını belirtiyor.
Yöntemin getirdiği potansiyel risklere de dikkat çekiliyor. Yapılan araştırmalarda bazı embriyolarda çok düşük seviyede hastalıklı mitokondri izine rastlandığı, ancak bu düzeyin hastalığa yol açacak eşiğin altında olduğu vurgulanıyor. Uzmanlara göre bu oran genellikle %80’in üzerine çıkmadığı sürece hastalık oluşma riski düşük. Ancak bu durumu etkileyen faktörlerin anlaşılması için daha fazla çalışma yapılması gerektiği ifade ediliyor.
Tüp bebek tedavileri belirli genetik hastalıkların önlenmesinde etkili olsa da, mitokondriyal hastalıklar gibi hücre düzeyindeki bozukluklarda yetersiz kalabiliyor. Bu nedenle, "üç kişilik bebek" yöntemi mitokondriyal hastalık taşıyıcısı olan kadınlar için sağlıklı çocuk sahibi olma yolunda en etkili önleyici teknik olarak değerlendiriliyor.
Türkiye'de ise mevcut yönetmelikler donör yumurta ve embriyo kullanımını yasakladığı için bu yöntemin uygulanması şu aşamada mümkün değil. Ancak kişinin kendi hücrelerinden elde edilen mitokondrilerle yapılacak araştırmalar, etik kurul onayı alınarak yürütülebiliyor.
Bilim insanları, yöntemin hem etik boyutu hem de uzun vadeli etkileri konusunda temkinli olsa da, bugüne dek elde edilen verilerin umut verici olduğunu belirtiyor. Genetik biliminde dönüm noktası olarak görülen bu gelişme, ileride daha fazla hastalığın önlenmesine katkı sağlayabilecek yeni teknolojilerin de önünü açabilir.
