Yozgat Şehir Hastanesi’nden Uyarı: Yeni Doğan Bebekler İçin Sessiz Tehdit Aman Dikkat!

Dr. Berber, fenilketonüri ve diğer metabolik ve endokrin hastalıkların erken teşhisi ve tedavisinin önemine dikkat çekti.

Dr. Uğur Berber,

"Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Konjenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır. Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli bir yere sahiptir. Hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak amacıyla 1992 yılında, 1 Haziran 'Ulusal Fenilketonüri Günü' ilan edilmiştir" dedi.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalık olup, hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına yol açar. Erken tanı ve tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel gerilik kaçınılmazdır. Türkiye, fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında yer almakta olup, her yıl doğan bebekler arasında 150-200 yeni fenilketonüri vakası beklenmektedir.

Dr. Berber,

"Bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir" ifadelerini kullandı.

Yenidoğan Tarama Programı

Toplum taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Dr. Berber,

"Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler, olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere yönlendirilmelidir. Bir hastalığı tarama programına dahil edebilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testlerle taranabiliyor olması ve maliyet/yarar oranının çok yüksek olmaması gerekir" dedi.

Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Dr. Berber,

"Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir" diye ekledi.

Topuk Kanı Testi ve Takibi

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırılması gerektiğini belirten Dr. Berber, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz, sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebeklerin ilgili kliniklere sevk edilmesi ve klinik tarafından verilen tanıların ve sonuçların takip edilmesi gerektiğini ifade etti.